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幼稚園児の4才息子・イヤイヤ期の2才娘との日々の記録です。

妊娠13週 クリフム 初期胎児ドック その2~染色体異常について

      2016/08/27

まず、スタッフの方より、初期胎児ドックの結果の説明を受けました。

そこで、

Trisomy21 1/4以上 ※所謂ダウン症症候群

Trisomy18 1/12

Trisomy13 1/35

という高確率の結果を伝えられます。

続いて、遺伝カウンセラーの方より、今回の結果を踏まえ、基本的な染色体の仕組みや絨毛検査・羊水検査の説明を受けました。

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以下、この時の説明で初めて得た知識のメモ。

● 通常染色体は2本の染色体が対となっているが、染色体が3本ある場合があり、これを「トリソミー/Trisomy」と言う。逆に染色体の一部が欠けている場合は「モノソミー」と言う。

染色体異常がある場合、殆どは初期流産して育たない。

ただその中でも、Trisomy21,18,13は、胎児が成長し出産するケースがあり、その中でもTrisomy21は、身体機能には異常がないことも多く、現在では比較的長く(60才くらい)まで生きることができる。

● 初期胎児ドックの結果、年齢と、NT(首の後ろのむくみ)、心臓の三尖弁の逆流から高確率が出ているが、他のチェック項目はすべて正常範囲内で、例えばTrisomy18,13の場合は、他の項目にも異常が見られることが殆どなどで、まず心配ない結果だと思われる。

但し、Trisomy21だけは、身体機能に問題がないこともあり(=他の項目に異常が表れない)、NTと三尖弁の逆流が、染色体異常に由来するのか、成長がゆっくりめなだけなのかは絨毛検査などの染色体検査を受けないとはっきりとはわからない。
ただ、心房は4つに分かれ、心臓の大きさにも問題は見られないので、大丈夫だとは思う。

● 絨毛検査は後に胎盤となる絨毛を採取して行うが、元々は絨毛と胎児は一つの受精卵が分かれたもの。
この過程で、胎児には異常がなくても、絨毛の方にだけ染色体異常の組織が混ざっている場合がある。
絨毛検査でたまたま、その異常な部分の組織が取られることがあり、0.1%ぐらいの確立で、疑陽性が出ることがある。
クリフムで絨毛検査は年間15,000件くらい行っているので、年間で10人くらいは疑陽性が出る。(絨毛検査で陽性が出た場合は、羊水検査を行って判断する)
羊水検査は、羊水に浮かぶ、胎児の尿や排泄物、皮膚などを直接採取するため、絨毛検査より高精度??
下世話ですが、絨毛検査だけで年間15,000件、どれだけの儲けなのか!と思ってしまいました。
でもそれだけの件数を扱っている分、この数週の胎児の状態についてはクリフムが一番データがあるということなのかなと思います。

また、確定診断だと思っていた、絨毛検査や羊水検査でも疑陽性が出る場合があるというのは初めて知りました。
質問しそびれてしまったのですが、逆に絨毛や羊水側は正常で、胎児に異常があるという場合はあるのか、疑問です。

クリフム 初期胎児ドック その3 ~絨毛検査 に続く

 

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